22q11.2 deletie syndroom

Twee varianten

Met de term ‘het 22q11 syndroom’ bedoelen we eigenlijk twee verschillende genetische aandoeningen: het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) en het 22q11 duplicatiesyndroom (22q11Dup). Bij het ene ontbreekt een deel van het erfelijk materiaal, bij het andere is er juist extra erfelijk materiaal aanwezig. 

Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 2.000 geboortes. In Nederland worden ieder jaar naar schatting 75 tot 80 kinderen geboren met het 22q11 syndroom. In de meeste gevallen (90–95%) ontstaat de aandoening spontaan en is deze niet overgeërfd van de ouders.

Veel verschillende kenmerken

Mensen met het 22q11 syndroom kunnen te maken krijgen met verschillende lichamelijke, cognitieve en psychische gevolgen, maar dit is bij ieder mens anders. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders. Sommige mensen merken er weinig van, terwijl het voor anderen een grote rol speelt in het dagelijks leven. Dat kan onzekerheid of zorgen geven, voor de persoon zelf en voor naasten. Mogelijke gevolgen of kenmerken zijn onder andere:

• aangeboren hartafwijkingen
• problemen met leren of een verstandelijke beperking
• gehemelte- en spraakproblemen
• problemen met de afweer of de schildklier
• psychische klachten, zoals angst, stemmingsproblemen, psychose of autisme
• subtiele uiterlijke kenmerken, die vaak niet direct opvallen

Er zijn inmiddels meer dan 190 mogelijke kenmerken bekend. Omdat de klachten zo verschillend zijn en uiterlijke kenmerken vaak weinig opvallen, wordt het 22q11 syndroom niet altijd herkend. Juist daarom is goede begeleiding en begrip zo belangrijk.

Begeleiding van het Expertisecentrum 22q11 in Maastricht 

Het 22q11 syndroom kan invloed hebben op verschillende onderdelen van de gezondheid en het dagelijks leven. Daarom zijn vaak meerdere zorgverleners nodig. Bij kinderen is de kinderarts meestal het eerste aanspreekpunt. Bij (jong)volwassenen speelt de psychiater een belangrijke rol, omdat psychische klachten vaker voorkomen naarmate iemand ouder wordt. Maar ook lichamelijke problemen komen voor volwassen leeftijd. Daarom blijven periodieke controles belangrijk. 

In het 22q11 Expertisecentrum van Maastricht UMC+ kijken meerdere specialisten samen mee. Op één dag wordt een patiënt door verschillende specialisten gezien. Zo krijgen we een compleet beeld en kunnen we het advies goed op elkaar afstemmen.

Het expertisecentrum is door het ministerie van VWS erkend als expertisecentrum voor volwassenen met de 22q11.2 deletievariant. Ook patiënten met een 22q11 duplicatie kunnen worden gezien en geadviseerd. Wij ondersteunen patiënten, naasten en zorgprofessionals uit heel Nederland met advies en specialistische kennis. De behandeling zelf vindt meestal plaats in de eigen regio; het expertisecentrum neemt in principe niet het hoofdbehandelaarschap over.