Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Blogs Neuroloog Mayke Oosterloo

Samen staan we sterk

Het zijn roerige tijden. We hebben als zorgverleners, patiënten en families de afgelopen jaren zo reikhalzend uitgekeken naar die eerste grote onderzoeken met ziekte modulerende therapieën voor de ziekte van Huntington. En nog geen 2 jaar later is die hoop toch wel behoorlijk de kop in gedrukt.

Opeens kwam het nieuws dat Roche stopt met de HD-Generation1 studie. In een jaar dat ons in de ban houdt van Corona en al het negatieve dat daar uit voort vloeit, was dit toch wel een behoorlijke domper. En dat is dan nog zacht uitgedrukt. Jullie dachten misschien net als ik:  “Dit is niet het einde van de wereld. Er zijn nog twee andere studies van Uniqure en Wave Life Sciences.” En toen, als donderslag bij heldere hemel, kwam het volgende persbericht: “Wave Life Sciences stopt met  PRECISION-HD1 en PRECISION-HD2.” De moed zakte me alweer in de schoenen.

Voor sommige erfelijke aandoeningen zoals spinale spieratrofie (SMA) is een behandeling met een ziekte modulerende therapie ontwikkeld. Toch is deze therapie nog niet voor alle patiënten zomaar beschikbaar.  Onderzoek met medicatie die ons genetisch materiaal kan veranderen of beïnvloeden is tijdrovend en kostbaar. Als blijkt uit onderzoek dat een onderzoeksmiddel werkelijk de ziekte kan remmen, moet het worden goedgekeurd als geneesmiddel. Dan ben je er nog niet, helaas. Deze therapieën kosten vaak veel geld en moeten eerst vergoed worden door de zorgverzekeraar, willen ze voor patiënten op grote schaal beschikbaar zijn.

De opkomst van trials met ziekte modulerende therapieën is voor velen van jullie een strohalm om je aan vast te houden. Een hoop op betere tijden en toekomstperspectief voor jezelf, je kinderen, je partner of andere familieleden. Die hoop moeten we ook zeker niet opgeven. Het onderzoek van Uniqure waarbij direct in de hersenen een onderzoek middel wordt geïnjecteerd loopt nog steeds in Amerika en zij hebben laten weten dat zij ook de studie in Europa willen opstarten. En ook Wave Life Sciences liet onlangs weten dat zij starten met een nieuwe fase 1 trial met een nieuwe ziekte modulerende therapie. Tenslotte is internationaal gestart met het PROOF-HD onderzoek naar Pridopidine. Het doel van dit onderzoeksmiddel is weliswaar niet de ziekte op genetisch niveau te remmen, maar het geeft toch weer hoop voor velen van jullie.

Als dokters hebben we veel kennis, maar we weten niet hoe het voor jullie voelt om met al deze berichten om te moeten gaan. Bovendien weten we niet wat voor jullie belangrijk is als het gaat om de ontwikkelingen van deze therapieën. Samen met collega’s van het RadboudUMC gaan we hier dan ook onderzoek naar doen.

Laten we hopen dat we samen vooruitkomen en uiteindelijk er een dag zal aanbreken waarop we de ziekte van Huntington daadwerkelijk kunnen verslaan!

 

 

 

 

Sluit de enquête