Uitslaggesprek
Tijdens het uitslaggesprek vertelt de neuroloog wat er uit het bloedonderzoek is gekomen. De neuroloog legt uit of er een verandering in het erfelijk materiaal is gevonden die past bij myotone dystrofie (MD).
De neuroloog geeft ook uitleg over DNA: MD ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal (DNA genoemd). Deze verandering zit in een stukje DNA dat het DMPK-gen heet. In dit gen zit een klein stukje DNA dat zich te vaak herhaalt, dit stukje noemen we de CTG-repeat. Hoe vaker dit stukje zich herhaalt, hoe ernstiger de ziekte meestal is. Met DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand een ctg-repeatverlenging heeft, en dus MD heeft. Dit onderzoek kan ook helpen om meer te weten te komen over erfelijkheid binnen een familie.. U hoort dan ook hoe groot deze CTG‑verlenging is en welke gevolgen dit kan hebben voor uw gezondheid. Daarnaast bespreekt de neuroloog hoe MD kan worden doorgegeven aan eventuele kinderen. (meer informatie: Feiten over MD 1 - Spierziekten)
Ook hoort u welke extra onderzoeken nodig zijn, zoals een hartfilmpje of een longfunctieonderzoek. Tot slot vertelt de neuroloog dat u vanaf nu ieder jaar wordt uitgenodigd voor een controle op de polikliniek.