Neurofibromatosis type II

Beschrijving ziektebeeld
Neurofibromatosis type II (NFII) is een zeldzame overerfbare aandoening, de ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 mensen. Bij NFII ontstaan verschillende schwannomen en meningeomen. Schwannomen zijn goedaardige tumoren uitgaan van de zenuwsnede en meningeomen zijn goedaardige tumoren uitgaande van het hersenvlies. De tumoren groeien meestal langzaam maar de groeisnelheid is niet goed te voorspellen. De ziekte is vaak familiair maar treedt in ongeveer de helft van de gevallen op zonder dat een ouder de ziekte heeft. De kans op het doorgeven van de ziekte aan nakomelingen is doorgaans 50% bij een familaire ziekte.

Symptomen
Het merendeel van de patienten met NFII presenteeert zich in eerste instantie met gehoorverlies en soms ook oorsuizen aan een oor. Meestal ontstaan de klachten tussen de 10 en 30 jaar. Deze klachten zijn te wijten aan een vestibulair schwannoom, een schwannoom op de hersenzenuw die codeert voor gehoor en evenwicht. Bijna altijd ontwikkelt bij NFII er een vestibulair schwanoom aan zowel de linker als de rechter zijde. Duizeligheid of imbalans kunnen ook eerste symptomen zijn.

De eerste klachten, met name bij kinderen, kunnen ook gerelateerd zijn aan meningeomen. Klachten kunnen bijvoorbeeld zijn: hoofdpijn, epileptische aanallen, tintelingen en spierzwakte. Patienten met NFII hebben vaak een verminderd zicht om verschillende redenen zoals staar of een meningeoom van de oogzenuw. Huidtumoren zijn prominter aanwezig in NF type I (ziekte van Von Recklinghausen) maar doen zich ook voor in NFII.

Behandeling
Voor de behandeling van vestibulair schwannomen, zie de betreffende pagina voor meer informatie. Bij een tweezijdig vestibulair schwannoom kan het gehoor ernstig worden aangetast. In zo’n geval voldoet een hoortoestel of cochleair implantaat niet omdat de achterliggende hersenzenuw die voor het gehoor codeert is aangetast. Bij ernstige slechthorendheid kan om deze reden worden gekozen om met electroden het gedeelte van de hersenkern te stimuleren die voor het gehoor codeert. Dit wordt een Auditory Brainstem Implant (ABI) genoemd. Achter het oor wordt een microfoon geplaatst die via een interne draad is verbonden met een electrode in hersenstam. Geluiden worden opgevangen door de microfoon en worden via een processor omgezet in elektrische signalen die naar gehoorgebieden in de hersenstam worden verzonden. Helaas is het het gehoor niet altijd zaligmakend en is spraakverstaan vaak niet mogelijk met een ABI.  

Bij meningeomen zal er meestal voor gekozen worden om controle scans te maken en bij eventuele groei, of bij klachten, wel te kiezen voor behandeling. De meest voorkomende behandelingen voor meningeomen zijn chirurgie, of radiochirurgie. De omvang en de locatie bepalen of er chirurgie wordt gekozen of radiochirurgie, en uiteraard de conditie van de patient. Indien radiochirurgie mogelijk is, dan heeft dat de voorkeur.

Referenties
Oncoline, Richtlijn Familiair Paraganglioom/Glomustumor, Laatst gewijzigd: 2010-07-01, Versie: 2.0.
D Gareth, R Evans. Neurofibromatosis type 2 (NF2): A clinical and molecular review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:16
RE Ferner. Neurofi bromatosis 1 and neurofi bromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol 2007; 6: 340–51
L Sennaroglu, I Ziyal. Auditory brainstem implantation, Auris Nasus Larynx 39 (2012) 439–450