Het doorgeven van mitochondriële aandoeningen aan het nageslacht voorkomen

Er kan onderzoek tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd (prenatale diagnostiek), waarmee wordt aangetoond of het embryo gezond is. Dit kan ook voor de zwangerschap. In dat geval is er sprake van preïmplantatie genetische diagnostiek, waarbij de bevruchting via IVF plaatsvindt en de verschillende embryo’s getest worden op de aanwezigheid van het gendefect. Alleen embryo’s, die gezond zijn worden teruggezet in de baarmoeder. Voor gendefecten in het mtDNA zijn de opties hetzelfde, maar zijn de risico’s anders. Defecten in het mtDNA worden via de moeder overgedragen met een vrij onvoorspelbare klinische uitkomst, veroorzaakt door een onvoorspelbare mix van mtDNA met en zonder de mutatie in het embryo. De doorgifte van een mtDNA-aandoening kan worden voorkomen door prenatale diagnostiek voor gevallen met een laag risico op een aangedaan kind en preïmplantatie genetische diagnostiek voor een gemiddeld tot hoog risico op een aangedaan kind. Voor zeer hoge risico’s ontbreken in Nederland op dit moment de mogelijkheden. Maar beide eerste opties, waarvan preïmplantatie genetische diagnostiek alleen in Maastricht wordt aangeboden, bieden veel paren met een kind of familielid met een mtDNA aandoening een uitstekende mogelijkheid om gezonde kinderen te krijgen.

Lees hier meer.