Diagnosefase
Het vaststellen van neurofibromatose type 2 gerelateerde schwannomatose (NF2) begint meestal met een eerste afspraak bij een arts, zoals een KNO‑arts (keel-, neus- en oorarts) of een neuroloog (een specialist in zenuwen en hersenen). Tijdens dit gesprek vertelt u welke klachten u heeft, zoals gehoorverlies, evenwichtsproblemen of andere symptomen. De arts vraagt ook of er familieleden zijn met vergelijkbare klachten, omdat NF2 een erfelijke aandoening is.
De diagnose NF2 wordt op verschillende manieren gesteld. Vaak zijn meerdere onderzoeken nodig voordat de arts zeker weet dat u NF2 heeft.
Mogelijke stappen in de diagnosefase:
- Klinische symptomen: De arts onderzoekt uw klachten, zoals problemen met horen, evenwicht of uw gezicht. Als u deze klachten heeft, kan dat een aanwijzing zijn voor NF2.
- Baser‑criteria: Artsen gebruiken speciale richtlijnen, de Baser‑criteria, om te bepalen of iemand NF2 heeft. Als u bepaalde symptomen heeft, zoals tumoren op de gehoorzenuw, kan de arts op basis van deze criteria de diagnose stellen.
- Neurologisch onderzoek: De neuroloog bespreekt met u of u klachten heeft die kunnen wijzen op een tumor in de hersenen of het ruggenmerg. Naast gehoorproblemen en evenwichtsstoornissen kunt u ook klachten hebben zoals hoofdpijn, minder kracht of minder gevoel in een arm of been. Daarna krijgt u een neurologisch onderzoek. Hierbij onderzoekt de arts de functies van uw hersenzenuwen, uw kracht, uw gevoel in armen en benen en uw reflexen. Dit onderzoek helpt om te bepalen of de tumoren invloed hebben op uw hersenzenuwen, of op delen van uw hersenen of ruggenmerg.
- Genetisch onderzoek: Omdat NF2 erfelijk is, kan een genetische test helpen om de diagnose te bevestigen. Deze test kan ook duidelijk maken of NF2 in uw familie voorkomt en of u een grotere kans heeft om de aandoening door te geven.
Overzicht diagnostische onderzoeken
Uw arts overlegt met u welke onderzoeken nodig zijn.
- KNO-onderzoek en gehoortest
- Evenwichtstests (Vestibulologie)
- MRI scan
- Erfelijkheidsadvies Klinische Genetica
Multidisciplinaire werkgroep voor de diagnose
Omdat NF2 verschillende delen van uw lichaam kan beïnvloeden, wordt de diagnose vaak gesteld door een multidisciplinair team. Dit is een groep artsen met verschillende specialisaties, zoals:
- KNO‑artsen
- Neurochirurgen
- Radiologen
- Radiotherapeuten
- Specialisten in klinische genetica
Deze artsen bespreken samen de resultaten van alle onderzoeken en tests. Ze kijken onder andere naar de uitslagen van de KNO‑onderzoeken, de MRI‑scans en het genetisch onderzoek. Door al deze informatie te combineren, kunnen zij een juiste diagnose stellen. U bent
Wanneer de diagnose NF2 is bevestigd, kan er een behandelplan worden gemaakt. Dit plan is bedoeld om de ziekte zo goed mogelijk te behandelen en uw klachten te verminderen.
U bent zelf niet aanwezig bij het MDO. Het is een medisch overleg waarin meerdere patiënten worden besproken. Bij uw eerste afspraak na het MDO bespreekt uw zorgverlener het advies uit het MDO met u. Samen kiest u vervolgens welke behandeling het beste bij u past.