Onderzoekers van het Expertisecentrum Huntington MaastrichtUMC+ hebben aangetoond dat mutant Huntingtine in traanvocht kan worden bepaald. Deze studie onderzocht of een eiwit dat betrokken is bij de ziekte van Huntington (het zogeheten mutant huntingtine, mHTT) kan worden gemeten in traanvocht. Dit is interessant, omdat traanvocht makkelijk en pijnloos te verzamelen is, in tegenstelling tot bijvoorbeeld hersenvocht.
De resultaten laten zien dat mensen met de ziekte van Huntington – zowel in een vroege fase zonder klachten als in een latere fase met klachten – veel hogere niveaus van dit eiwit in hun tranen hebben dan gezonde mensen. Dit verschil was zo duidelijk dat het bijna perfect mogelijk was om patiënten van gezonde mensen te onderscheiden op basis van deze meting.
Ook bleek dat hogere waarden van dit eiwit samenhangen met ernst van de ziekte en genetische kenmerken. Dit betekent dat de meting mogelijk niet alleen kan helpen bij het stellen van de diagnose, maar ook bij het volgen van het ziekteverloop.
Een belangrijk voordeel is dat deze methode niet belastend is voor patiënten. Traanvocht kan snel en eenvoudig worden afgenomen, wat het geschikt maakt voor herhaalde metingen, bijvoorbeeld tijdens behandelingen of onderzoek.
Kortom, deze studie suggereert dat tranen een veelbelovende en patiëntvriendelijke manier kunnen zijn om de ziekte van Huntington eerder op te sporen en beter te monitoren. Dat is de reden dat we een nieuwe uitgebreidere studie zijn gestart. Heb je interesse om mee te doen? Lees dan hiernaast of je mee kan doen