Diagnosefase
Bij de eerste afspraak stelt de neuroloog vragen over uw klachten en doet lichamelijk onderzoek. De neuroloog kijkt onder andere naar uw spierkracht en naar spierkrampen (myotonie).
Als er aanwijzingen zijn voor myotone dystrofie (MD), wordt er erfelijkheidsonderzoek (DNA‑onderzoek) gedaan. Hiervoor wordt bloed afgenomen.
De uitslag van het DNA‑onderzoek is meestal na 6 tot 8 weken bekend. Daarna wordt een afspraak gepland om de uitslag te bespreken. Deze afspraak vindt meestal 2 tot 3 maanden na de bloedafname plaats. Meer informatie over het stellen van de diagnose vindt u hier: https://mdexpertisecentrum.nl/passende-zorg/patienten/het-stellen-van-de-diagnose/ .
De onderzoeken die nodig zijn voor de diagnose (erfelijkheidsonderzoek (DNA)), staan beschreven op https://mdexpertisecentrum.nl/passende-zorg/patienten/het-stellen-van-de-diagnose/ .