Syndroom van Dravet
Het syndroom van Dravet is een ernstige vorm van epilepsie die meestal begint in de eerste levensjaren. Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van moeilijk te behandelen epileptische aanvallen. Daarnaast kan de ontwikkeling na verloop van tijd stil komen te staan of achteruitgaan.
Het syndroom van Dravet wordt ook wel Severe Myoclonus Eepilepsy of Infancy (SMEI) of Developmental Epileptic Encefalopathy type 6 (DEE6) genoemd. Dit syndroom is zeldzaam en komt bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 30.000 kinderen voor. Het is een vorm van epilepsie met een monogenetische oorzaak.
Wat is het syndroom van Dravet?
Het syndroom van Dravet is een ernstige vorm van epilepsie die vooral voorkomt bij jonge kinderen. Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeilijk te behandelen epileptische aanvallen. Daarnaast stopt of gaat de ontwikkeling van het kind achteruit. De eerste symptomen verschijnen meestal in het eerste levensjaar, vaak rond 5 maanden. Dit syndroom is zeldzaam en komt bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 30.000 kinderen voor.
Oorzaken van het Dravetsyndroom
Het syndroom van Dravet wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De meest voorkomende fout zit in het SCN1A-gen, dat zich op chromosoom 2 bevindt. Er zijn ook andere genetische fouten die het syndroom kunnen veroorzaken, bijvoorbeeld op de genen CHD2, SCN2A, SCN8A en PCDH19. De genetische afwijking is al van invloed in de vroegste fase van de zwangerschap waardoor de hersenen in aanleg beïnvloed worden en na de geboorte niet optimaal functioneren, wat epileptische aanvallen en ontwikkelingsproblemen kan veroorzaken. Andere factoren spelen waarschijnlijk ook een rol bij het ontwikkelen van het syndroom van Dravet, zoals de aanwezigheid van afwijkende eiwitten in de hersencellen.
Erfelijkheid
Het syndroom van Dravet is meestal niet erfelijk, d.w.z. dat de genetische fout bij het kind zelf ontstaat en niet van ouders afkomstig is. Dit wordt een "de novo" mutatie genoemd. Er zijn echter wel gevallen waarbij het syndroom van Dravet door een van ouders afkomstige mutatie wordt veroorzaakt, maar dit is veel zeldzamer.
Zorg
Het syndroom van Dravet heeft grote invloed op het leven van kinderen en hun ouders. Het vergt intensieve zorg en begeleiding. Gelukkig zijn er gespecialiseerde zorgcentra die zich hierop richten, zoals het Academisch Centrum voor Epileptologie van Kempenhaeghe en het Maastricht UMC+.
Bij het Academisch Centrum voor Epileptologie werken verschillende specialisten samen om de zorg voor kinderen met epilepsie en ontwikkelingsstoornissen te verbeteren. Dit omvat medische zorg, begeleiding door psychologen, fysiotherapeuten, logopedisten en maatschappelijk werkers en wetenschappelijk onderzoek. Dit gebeurt in een multidisciplinaire aanpak, zodat het kind op alle gebieden, zoals motoriek, taal en gedrag, gespecialiseerde zorg krijgt.