Diagnosefase
Tijdens de eerste afspraak wordt bekeken of er voldoende reden is om bloedonderzoek in te zetten (is er een verdenking op een dystrofinopathie?). Binnen een aantal weken zijn alle uitslagen bekend.
In een gesprek op de polikliniek wordt stilgestaan bij de ontwikkeling van het kind, de klachten en eventuele bijzonderheden en wordt nagegaan of er in de familie andere mensen met spierklachten zijn. Ook vindt een neurologisch onderzoek plaats. Verder kan bloedonderzoek worden gedaan (afbraakproduct van spieren in het bloed en erfelijkheidsonderzoek, oftewel DNA onderzoek).