Corticale malformaties varianten
Corticale malformaties vormen een brede groep aandoeningen waarbij de hersenschors zich tijdens de zwangerschap anders ontwikkelt dan normaal. Er bestaan veel verschillende varianten. Sommige vormen zijn mild en geven weinig klachten, terwijl andere samengaan met ernstige epilepsie en ontwikkelingsproblemen. De bekendste en meest voorkomende vorm binnen epilepsie is focale corticale dysplasie (FCD). Dit is wereldwijd een van de belangrijkste oorzaken van moeilijk behandelbare focale epilepsie.
Focale corticale dysplasie (FCD)
Focale corticale dysplasie is de bekendste en meest voorkomende corticale malformatie bij mensen met epilepsie. Bij FCD is een klein gebied van de hersenschors afwijkend opgebouwd. Hersencellen liggen niet op de juiste plaats of zijn anders gevormd dan normaal.
FCD is een belangrijke oorzaak van moeilijk behandelbare focale epilepsie, zowel bij kinderen als volwassenen. De epileptische aanvallen ontstaan vaak vanuit één specifiek gebied in de hersenen.. FCD wordt regelmatig gevonden bij kinderen met moeilijk behandelbare epilepsie, bij volwassenen die onderzocht worden voor epilepsiechirurgie en bij mensen bij wie epileptische aanvallen vanuit één duidelijk hersengebied ontstaan. Bij sommige mensen kan epilepsiechirurgie een behandeloptie zijn
Polymicrogyrie
Bij polymicrogyrie heeft de hersenschors te veel kleine windingen. De hersenen zijn daardoor anders georganiseerd dan normaal. De klachten verschillen sterk per persoon en hangen af van de plaats en uitgebreidheid van de afwijking. Mensen met polymicrogyrie kunnen epilepsie hebben, maar ook problemen met spreken, bewegen, slikken of leren.
Lissencefalie
Lissencefalie betekent letterlijk ‘gladde hersenen’. De normale windingen van de hersenschors zijn minder ontwikkeld of ontbreken grotendeels. Deze aandoening ontstaat doordat hersencellen zich tijdens de zwangerschap niet goed verplaatsen naar de juiste plek. Lissencefalie gaat vaak samen met ernstige epilepsie, ontwikkelingsachterstand en motorische beperkingen.
Heterotopie
Bij heterotopie zijn groepen hersencellen onderweg naar de hersenschors op een verkeerde plek blijven liggen. De hersencellen bevinden zich dan bijvoorbeeld dieper in de hersenen in plaats van in de cortex. De klachten kunnen variëren van milde epilepsie tot ernstigere neurologische problemen. Sommige vormen worden pas op volwassen leeftijd ontdekt.
Hemimegalencefalie
Bij hemimegalencefalie is één hersenhelft groter en anders opgebouwd dan de andere helft. Deze zeldzame vorm veroorzaakt vaak ernstige epilepsie die al op jonge leeftijd begint.
Schizencefalie
Bij schizencefalie ontstaan spleten of kloven in de hersenschors. De ernst van de klachten verschilt sterk. Sommige mensen hebben milde motorische problemen, terwijl anderen ernstige epilepsie en ontwikkelingsproblemen ervaren.