Diagnosefase

Via een verwijzing

Soms wordt een kind door de kinderarts of kinderneuroloog doorgestuurd naar een kinderneuroloog van het Academisch Centrum voor Epileptologie omdat het meerdere opvallende koortsstuipen of epileptische aanvallen heeft gehad. 

Via een spoedsituatie

Soms komt een kind in het ziekenhuis na een ernstige of langdurige aanval. Eerst wordt de aanval behandeld. Daarna kijken artsen of er meer onderzoek, behandeling en begeleiding nodig is. Het kind kan dan worden doorverwezen naar een kinderneuroloog van het Academisch Centrum voor Epileptologie.

Het duurt minimaal een aantal maanden voordat definitief kan worden vastgesteld dat er sprake is van het Syndroom van Dravet. 

De onderzoeken die plaatsvinden in de diagnosefase 

Afhankelijk van de locatie waar u binnenkomt, wordt de diagnostiek vanuit MUMC+ of Kempenhaeghe opgestart. 

• De zorg begint altijd met een intake. 
  De kinderneuroloog bepaalt daarna welke onderzoeken er nodig zijn.
  
   
• In de meeste gevallen krijgt uw kind de volgende onderzoeken:
  • Genetisch onderzoek
    Het Syndroom van Dravet wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Dat betekent dat er altijd genetisch onderzoek moet worden gedaan. Dat is onderzoek naar het erfelijk materiaal, het DNA. Hierbij wordt gekeken in het DNA van uw kind of er een verandering is die Dravet kan veroorzaken. Hiervoor wordt bloed geprikt. Het laboratorium onderzoekt het DNA en geeft een uitslag.
• EEG
  Dit onderzoek meet de elektrische activiteit van de hersenen om te zien of er afwijkingen of epileptische activiteit zijn. 
  Informatie voor kinderen: Draadjes op je hoofd.pdf of Hersenonderzoek (EEG) | MosaKids Kinderziekenhuis
   
• MRI Maastricht UMC+/ MRI-onderzoek | Expertise centrum Kempenhaeghe
  Tijdens dit onderzoek worden gedetailleerde foto’s van de hersenen gemaakt om structurele afwijkingen op te sporen.
  Informatie voor kinderen: MRI-onderzoek bij kinderen | Informatiefolders

Soms wordt u met uw kind direct doorverwezen naar Kempenhaeghe. In andere gevallen wordt de behandeling op een later moment door Kempenhaeghe overgenomen. 

Het kan zijn dat er een sterk vermoeden is van Syndroom van Dravet, maar dat dit nog niet definitief kan worden vastgesteld. Dat komt doordat dit syndroom zich in de loop van de tijd verder ontwikkelt en in sommige gevallen pas na enige tijd beter zichtbaar wordt. Daarnaast willen wij de ontwikkeling van uw kind op de voet volgen. 

Diagnostische opnames worden daarom binnen Kempenhaeghe uitgevoerd en/of herhaald als uw kind 1, 3, 5, 10 en 16 jaar is.

In Kempenhaeghe wordt gewerkt met diagnostisch opnames van 4 dagen in de kliniek in Heeze.
Tijdens deze dagen doen we uitgebreid onderzoek om een duidelijke diagnose te stellen.

Onderzoeken kunnen zijn:

• 24-uurs video-EEG
• Psychologisch onderzoek (denken, leren en gedrag)
• Motorisch onderzoek (beweging en houding)
• Logopedisch onderzoek (spraak en taal)
• Gesprekken met maatschappelijk werk
• Onderzoek naar de beste manier om aanvallen te bewaken

Daarnaast gaat u eens in de 3 jaar naar MUMC+ voor een gangbeeldanalyse. Bij deze afspraak wordt gekeken hoe uw kind beweegt en loopt. Het doel is om te begrijpen:

• Hoe het bewegen verloopt?
• Welke uitdagingen er zijn?
• Waar ondersteuning of behandeling kan helpen?