De TearHunt-studie heeft als doel te onderzoeken of traanvocht een geschikte bron is voor het meten van biomarkers die belangrijk zijn bij de Ziekte van Huntington. Biomarkers zijn meetbare stofjes in het lichaam die iets zeggen over het verloop van een ziekte.
Een belangrijk voorbeeld is het ziekmakende eiwit mutant huntingtine. Op dit moment kan dit eiwit alleen worden gemeten in hersenvocht, via een ruggenprik. Met de TearHunt-studie willen we nagaan of dit ook mogelijk is met traanvocht.
Traanvocht kan namelijk eenvoudig en pijnloos worden afgenomen met een klein stukje vloeipapier in het onderooglid. Dat maakt het een veel patiëntvriendelijkere methode. Het meten van mutant huntingtine is belangrijk om bijvoorbeeld het effect van nieuwe medicatie te kunnen volgen.
Met deze studie hopen we in de toekomst een toegankelijk en comfortabel alternatief te bieden, zodat we minder afhankelijk worden van de ruggenprik.
Wat houdt deelname in?
Het onderzoek duurt drie jaar. Deelnemers komen jaarlijks op bezoek voor:
- geheugentesten en een motorisch onderzoek (deze kunnen gecombineerd worden met Enroll-HD-bezoeken)
- afname van bloed, speeksel en traanvocht.
Daarnaast vindt er éénmalig een ruggenprik plaats, uitsluitend tijdens het eerste bezoek. Deze meting gebruiken we om de resultaten uit traanvocht te vergelijken met de waarden in hersenvocht.
Wij zijn op zoek naar:
- Mensen met de ziekte van Huntington
- Mensen die drager zijn van het verlengde huntingtine-gen (CAG-repeat ≥ 36), maar nog geen klachten hebben
- Personen uit een Huntingtonfamilie die het verlengde gen niet dragen (CAG-repeat ≤ 26)
- Vrijwilligers zonder Huntington in de familie.
Door deze verschillende groepen te vergelijken, hopen we beter te begrijpen welke rol biomarkers in traanvocht kunnen spelen bij de ziekte van Huntington.
Waarom meedoen?
Met uw deelname helpt u mee aan de ontwikkeling van een nieuwe, patiëntvriendelijke manier om de ziekte van Huntington op te volgen. Dit onderzoek kan een belangrijke stap zijn richting betere monitoring van de ziekte en het beoordelen van nieuwe behandelingen in de toekomst.
Interesse?
Heeft u interesse of wilt u meer informatie? Neem dan gerust contact op:
Jasmijn van der Vleuten
Arts-onderzoeker (promovendus) Email: expertisecentrumhuntington@mumc.nl