Aandoeningen

Mitochondriële aandoeningen

Mitochondriële aandoeningen omvatten de ziektes, waarbij de energievoorziening van het lichaam onvoldoende is door slecht functionerende mitochondria, de energiecentrales van de lichaamscellen. Dat gebrek raakt vooral organen met een hoge energiebehoefte, zoals hersenen en spieren.

De eerste kenmerken van een mitochondriële aandoening kunnen zichtbaar worden rond de geboorte en op kinderleeftijd, en kunnen zo ernstig zijn dat de kinderen hieraan overlijden, maar de eerste kenmerken kunnen zich ook pas op volwassen leeftijd laten zien met een veel betere prognose. Soms beperken de kenmerken zich tot een spier of een orgaan, maar vaak zijn meerdere organen aangedaan en lijken ze op kenmerken van andere ziektes. Daardoor wordt er vaak pas in een laat stadium aan een mitochondriële aandoening gedacht.

Veel voorkomende symptomen, die in aantal en ernst per patiënt kunnen verschillen, zijn:

  • spierzwakte,
  • spierpijn,
  • lage spierspanning,
  • vermoeidheid,
  • ontwikkelingsachterstand,
  • problemen met zien, problemen met horen,
  • hartspierproblemen of hartritmestoornissen,
  • groeiproblemen,
  • ademhalingsproblemen,
  • diabetes
  • schildklierziekte.

Door deze variabele expressie is een groot aantal medisch specialisten bij de zorg van mitochondriële patiënten betrokken, met een centrale rol voor de neuroloog. Mitochondriële aandoeningen kunnen veroorzaakt worden door een defect in de genen in de mitochondriën [het mitochondriële DNA (mtDNA)] of door een defect in een kerngen, dat een rol speelt in de mitochondriële functie.