Genetische oorzaak van mitochondriële aandoeningen
Door snelle ontwikkelingen in het DNA-onderzoek is het veel gemakkelijker geworden om het genetisch defect bij erfelijke mitochondriële aandoeningen te bepalen. Momenteel wordt in het MaastrichtUMC+ met behulp van zogenaamd “next-generation sequencing” het oorzakelijke genetisch defect in het merendeel van de mitochondriële patiënten gevonden.
Bij de diagnostiek van mitochondriële aandoeningen wordt daarom nu vaak gestart met dit genetisch onderzoek, alvorens verder klinisch onderzoek te verrichten. Het vinden van het genetisch defect is belangrijk voor verdere genetische diagnostiek in de familie, voor het begrijpen van de oorzaken van de mitochondriële aandoening, voor de keuzes met betrekking tot nageslacht en in enkele gevallen voor het ontwikkelen van een succesvolle behandeling.
Lees hier meer