Het patiëntperspectief op genetische interventies bij erfelijke bewegingsstoornissen
Doel van het onderzoek
Samen met onderzoeker van het Radboudumc Nijmegen hebben we de mening van patiënten over toekomstige genetische behandelingen voor de ziekte van Huntington en erfelijke vormen van ataxie onderzocht. Genetische behandelingen grijpen in op de fout in het erfelijk materiaal die de ziekte veroorzaakt. Deze behandelingen hebben als doel de ziekte te remmen, uit te stellen of te stoppen. Op dit moment worden deze behandelingen nog in studieverband onderzocht. Deze behandelingen zijn veelbelovend maar hebben ook nadelen: de behandelingen moeten via een operatie of via herhaalde ruggenprikken worden toegediend, de effecten (maar ook de bijwerkingen) op de lange termijn zijn onbekend en de behandeling kan niet in elk ziekenhuis worden gegeven. We hebben de mening van verschillende patiënten verzameld en onderzocht.
Uitkomsten van het onderzoek
- 216 deelnemers vulden een vragenlijst in over genetische behandelingen. De manier en frequentie van toediening van een genetische behandeling, evenals de kans van een posotief effect hebben allen invloed op de keuze van de genetische behandeling. Deelnemers geven er niet de voorkeur aan om herhaaldelijk een ruggenprik te krijgen vergeleken met een eenmalige operatie met toendiening van een medicijn. Zoals verwacht, had een hoger positief effect van de behandeling de voorkeur. Risico's en het opvolgen van de aandoening hadden geen invloed op de keuze van de behandeling. Lees hier het gehele artikel.
- Tien deelnemers werden ondervraagd met Huntington en Spinocerebellaire Ataxie. Over het algemeen gaven de deelnemers aan graag een genetische behandeling te willen ondergaan. Belangrijke motieven zijn dat er geen andere ziekte modificerende behandelingen zijn, de hoop dat de ziekte achteruitgang langzamer gaat en behoud van de huidige kwaliteit van leven. Deelnemers zouden wel verdere informatie willen ontvangen voordat een genetische behandeling zouden willen ondergaan. Praktische onderdelen zoals de manier en frequentie van toediening van het medicijn, de expertise van de zorgverlener en de timing van de behandeling zijn van invloed op het proces van het maken van een beslissing. Lees hier het gehele artikel.