Wetenschappelijk onderzoek

Veel mensen met 22q11DS hebben moeite met leren. Daarnaast krijgen zij op volwassen leeftijd ook vaker last van psychische klachten zoals stemmen horen, achterdocht, angsten of somberheid. Om beter te kunnen begrijpen waarom sommige mensen met 22q11DS leerproblemen hebben of psychische klachten ervaren, doen we samen met andere landen onderzoek naar welke problemen voorkomen en hoe vaak deze voorkomen. Daarnaast kijken we naar de invloed van genetische en omgevingsfactoren op deze problemen.  Door samen te werken met andere landen krijgen kunnen we veel gegevens verzamelen en krijgen we een goed beeld hiervan. 

Publicaties:

• Gur, R.C., Bearden, C.E., Jacquemont, S. et al. Neurocognitive profiles of 22q11.2 and 16p11.2 deletions and duplications. Mol Psychiatry 30, 379–387 (2025). https://doi.org/10.1038/s41380-024-02661-y
• Snihirova, Y., van Amelsvoort, T., Swillen, A., van den Bree, M., van der Meer, D., Harwood, J., Vingerhoets, C. & Linden, D. E. J., Nov 2025, In: Journal of Intellectual Disability Research. 69, 11, p. 1304-1314 11 p.
• Vingerhoets C, Ruiz-Fernandez J, von Scheibler E, Vergaelen E, Volbragt N, Soons N, Serrarens C, Vogels A, Boot E, van Amelsvoort T, Swillen A. Cognitive, adaptive and daily life functioning in adults with 22q11.2 deletion syndrome. BJPsych Open. 2024 Nov 11;10(6):e203. doi: 10.1192/bjo.2024.745. PMID: 39523675; PMCID: PMC11698185.

Uit onderzoek blijkt dat posttraumatisch stressstoornis en trauma-gerelateerde klachten vaak voorkomen bij mensen met 22q11.2 deletie syndroom (22q11DS). Deze klachten zijn meestal goed te behandelen met EMDR. Deze behandeling is erop gericht dat een nare herinnering de kracht en emotionele beleving verliest. EMDR is de gebruikelijke behandeling voor volwassenen met trauma-gerelateerde klachten. 

Vanuit de Universiteit Maastricht doen we momenteel, in samenwerking met ’s Heeren Loo, onderzoek naar de effectiviteit van EMDR-therapie bij 22q11DS. De behandeling vindt plaats via een behandelaar in de eigen regio. Wij evalueren aan de hand van vragenlijsten het effect. 

Veel mensen met een 22q11.2 deletie of duplicatie hebben moeite met leren. Ook kunnen ze op volwassen leeftijd vaak last krijgen van psychische klachten. Deze problemen kunnen mogelijk veroorzaakt worden door veranderingen in de hersenen in de hoeveelheid glutamaat, GABA en dopamine. Dit zijn boodschapperstoffen waardoor lichaamscellen informatie kunnen uitwisselen. Om beter te kunnen begrijpen waarom sommige mensen met het 22q11.2 deletie of duplicatie syndroom leerproblemen en/of psychische klachten hebben, willen we onderzoeken welke problemen voorkomen en wat de hoeveelheid van deze boodschapperstoffen in de hersenen is. Daarbij vergelijken we de resultaten van volwassenen met een 22q11.2 deletie of duplicatie met gezonde vrijwilligers. Op deze manier kunnen we meer inzicht krijgen in de rol van boodschapperstoffen bij leerproblemen en psychische klachten bij een 22q11.2 deletie of duplicatie. Dit kan in de toekomst bijdragen aan een betere behandeling.   

Bij dit onderzoek kijken we naar stoffen in het traanvocht (tranen). We vergelijken deze stoffen bij mensen met 22q11 en bij mensen zonder 22q11. We doen dit omdat mensen met 22q11 een verhoogd risico hebben op bepaalde aandoeningen, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson. Ook meten we een stof die dopamine heet. Dopamine speelt een rol bij bewegen, maar ook bij psychische klachten zoals psychose. Met dit onderzoek hopen we in de toekomst beter te kunnen uitleggen welke risico’s er zijn en hoe we mensen met 22q11 beter kunnen begeleiden.

We weten dat het missen van een stukje genetisch materiaal op chromosoom 22 het risico vergroot op psychische aandoeningen, zoals psychose. Maar we weten nog niet precies wat er dan misgaat in de hersencellen tijdens de ontwikkeling van de hersenen. In het laboratorium kunnen we stamcellen laten uitgroeien tot zenuwcellen. Door zenuwcellen van mensen met 22q11DS te vergelijken met die van mensen zonder 22q11DS, kunnen we zien wat er anders verloopt tijdens de vroege ontwikkeling van de hersenen. Zo krijgen we beter inzicht in hoe, en wanneer deze veranderingen ontstaan en hoe ze van invloed zijn op de ontwikkeling van de hersenen.

Een deel van de mensen met het 22q11.2 deletie syndroom krijgt last van een psychose en geheugen- en concentratieproblemen. Deze klachten worden mogelijk veroorzaakt door veranderingen in de hersenen in de hoeveelheid van de boodschapperstoffen glutamaat en GABA. Deze boodschapperstoffen zorgen ervoor dat de hersencellen informatie kunnen uitwisselen. Riluzol is een geneesmiddel dat de hoeveelheid glutamaat en GABA in de hersenen herstelt. Wij hebben onderzocht of behandeling met riluzol psychotische klachten en geheugen- en concentratieproblemen kan verminderen bij volwassenen met 22q11DS. We vergeleken daarvoor de effecten van 8 weken behandeling met riluzol met de effecten van 8 weken behandeling met een placebo. Een placebo is een middel zonder werkzame stof, een ‘nepmedicijn’. Alle deelnemers kregen zowel de placebo als de riluzol behandeling.

Resultaten:

• We zagen geen duidelijk effect van riluzol op psychotische klachten.
• We zagen over het algemeen een afname van angst na gebruik van riluzol. Maar dit gold niet voor iedere deelnemer.
• We zagen een verbetering op testen voor werkgeheugen, aandacht en flexibiliteit van het denken na riluzol.
• Van ouders en begeleiders hoorde we vaak terug dat deelnemers meer rust leken te ervaren. Er waren ook ouders/begeleiders die geen verschil merkten.
• Er werden weinig tot geen bijwerking gerapporteerd.

Conclusie

We kunnen voorzichtig concluderen dat riluzol mogelijk angstklachten kan verminderen bij een subgroep volwassenen met een 22q11 deletie. Daarnaast heeft riluzol mogelijk een gunstig effect op cognitieve klachten. Toch moet deze conclusie voorzichtig worden getrokken, omdat er eerst meer bevestigend onderzoek nodig is.

Publicatie

• Sylvester, A.L., Spapens, J.C.C., Soons, N., Kappert, S., Janssen, P., Ivanov, D., Zinkstok, J.R., Linden, D.E.J., van Amelsvoort, T. & Vingerhoets, C. Efficacy of glutamate-GABA modulator riluzole for the treatment of cognitive and psychotic symptoms in 22q11.2 deletion syndrome: A placebo-controlled crossover trial. 2026, Psychiatry Res. 2026;356:116913. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2025.116913

Volwassenen met 22q11DS kunnen op volwassen leeftijd verschillende gezondheidsproblemen ontwikkelen. Hiernaar is nog maar weinig wetenschappelijk onderzoek verricht. In samenwerking met ’s Heeren Loo hebben we verschillende gezondheidsproblemen in kaart gebracht zoals bewegingsstoornissen (parkinsonisme), ziekte van Parkinson, gehoorproblemen, visusproblemen en bloedingsneiging. 

Publicaties

• Emma N.M.M. von Scheibler, Abhishek Appaji, Tos T.J.M. Berendschot, Noël J.C. Bauer, Naren P. Rao, Agnies M. van Eeghen, Thérèse A.M.J. van Amelsvoort, Erik Boot. Optometry in adults with microdeletion 22q11.2: The eye as a window to the brain. Biomarkers in Neuropsychiatry, volume 9,2023,100081,ISSN 2666-1446
• Von Scheibler ENMM, Widdershoven JCC, van Barneveld DCPBM, Schröder N, van Eeghen AM, van Amelsvoort TAMJ, Boot E. Hearing loss and history of otolaryngological conditions in adults with microdeletion 22q11.2. Am J Med Genet A. 2024 Mar;194(3):e63456. doi: 10.1002/ajmg.a.63456.
• von Scheibler ENMM, Swillen A, Repetto GM, Reyes NGD, Lang AE, Marras C, Kuijf ML, Rouhl RPW, van Eeghen AM, Juri C, Vogels A, van Amelsvoort TAMJ, Bassett AS, Boot E. Prevalence of Parkinson's Disease in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Multicenter Study. Mov Disord Clin Pract. 2025 Jun;12(6):817-822. doi: 10.1002/mdc3.14354. Epub 2025 Feb 7. PMID: 39918054; PMCID: PMC12187987.