Als er een gerichte vraag is voor één zorgverlener uit het 22q11-team, kan in overleg een losse afspraak worden gepland tijdens het reguliere spreekuur. In de meeste gevallen worden patiënten gezien tijdens het multidisciplinaire carrouselspreekuur, dat één keer per twee maanden plaatsvindt. Tijdens dit spreekuur ziet de patiënt meerdere zorgverleners, waaronder:
- een psychiater en psycholoog met expertise in erfelijke en aangeboren aandoeningen, voor uitleg over het 22q11 syndroom, genetische aspecten, gezondheid en psychosociale vragen;
- een KNO-arts voor beoordeling en advies bij gehoor- en spraakproblemen;
- een neuroloog voor beoordeling en advies bij motorische problemen en epilepsie;
- een orthopedisch chirurg voor beoordeling en advies bij klachten aan bijvoorbeeld de rug, knieën of voeten;
- en een oogarts voor oogheelkundig onderzoek en advies.
Zo ontstaat tijdens één bezoek een compleet beeld en een goed afgestemd advies.
Bij een multidisciplinair onderzoek horen standaard:
- een röntgenfoto van de wervelkolom
- een foto van het netvlies (retina)
- een gehoortest (audiogram)
Daarnaast wordt geadviseerd om jaarlijks screenend bloedonderzoek te laten doen. Dit bloedonderzoek vindt meestal plaats na het psychiatrisch consult.
De casemanager plant deze onderzoeken en stemt de afspraken af met de betrokken afdelingen, zoals radiologie, oogheelkunde en KNO. De onderzoeken worden afgestemd op de leeftijd, de klachten en de specifieke hulpvragen en vinden zo veel mogelijk op één dag plaats.