Diagnosefase
Mensen die risico hebben op de ziekte van Huntington, kunnen kiezen voor voorspellend DNA-onderzoek. Zij volgen dan een proces in 3 stappen. De duur van het traject wisselt, maar duurt minimaal 2 maanden.
Voorspellend DNA onderzoek
Stap 1:
Een gesprek met de klinisch geneticus en de Huntington casemanager. Samen bespreken zij waarom iemand de test wil doen. Ook praten zij over de voor- en nadelen van de test op dat moment.
Stap 2:
Een gesprek met een psycholoog. In dit gesprek wordt gekeken of het doen van de DNA-test nu een goede keuze is.
Stap 3:
Nog een gesprek met de klinisch geneticus. Dan wordt de definitieve beslissing genomen. Als de persoon dit wil, kan er die dag bloed worden afgenomen voor DNA-onderzoek.
De uitslag van het onderzoek is binnen 4 weken bekend. Als er aanwijzingen zijn dat de ziekte al begonnen is, zal aangeboden worden de patiënt door te verwijzen naar de neuroloog.
Stellen van de diagnose
De diagnose ziekte van Huntington wordt gesteld door een neuroloog van het expertisecentrum Huntington Maastricht UMC+. De arts kijkt eerst naar de klachten. Bijvoorbeeld:
- onrustige, ongecontroleerde bewegingen
- problemen met denken en concentreren
- veranderingen in gedrag of stemming
Daarna vraagt de neuroloog naar de familiegeschiedenis. De ziekte van Huntington is erfelijk. Dit betekent dat de ziekte in de familie kan voorkomen.
Als er al eerder DNA-onderzoek is gedaan en daaruit blijkt dat iemand aanleg heeft voor de ziekte, kan de diagnose soms al tijdens het eerste bezoek worden gesteld.
Als er nog geen DNA-onderzoek is gedaan, kan dit worden aangevraagd. Hiervoor wordt bloed afgenomen. De uitslag is binnen 4 weken bekend. Met deze uitslag kan met zekerheid worden vastgesteld of iemand de ziekte van Huntington heeft.
Als vooral geheugenproblemen op de voorgrond staan, kan de arts een neuropsychologisch onderzoek aanvragen. Hierbij wordt onderzocht of het geheugen past bij de leeftijd en opleiding van iemand. De uitslag hiervan is binnen 6 weken bekend.