Leven met Myotone Dystrofie
Het balletje begon voor Janka te rollen toen haar broer, net als zij, zijn handen moeilijk kon ontspannen. “Toen hij de diagnose Myotone Dystrofie kreeg, wist ik dus eigenlijk al dat ik het ook had.” In 2010 kreeg ze de uitslag. “De arts zei: ‘Je hebt een rotziekte’. En dat is het, al sta ik daar niet elke dag bij stil. Terugkijkend, herinner ik me dat ik op mijn zestiende een nietmachine in mijn handen had, die ik niet meteen kon loslaten toen ik dat probeerde. Dat had er dus al mee te maken.” Haar vader blijkt de aandoening ook te hebben, maar bij hem begonnen de symptomen pas rond zijn vijftigste. “Hij wist er dus nog helemaal niks van toen wij geboren werden.”
Rijtje symptomen
Op dit moment heeft ze een heel rijtje symptomen die haar dagelijks leven in meer of mindere mate beïnvloeden. “Al valt het bij mij nog mee qua ernst”, zegt ze er haast verontschuldigend bij. Ze heeft vooral last van hevige vermoeidheid. “Tussen tien en vier uur overdag zijn meestal mijn meest productieve uren, daarbuiten vloeit de energie weg.” Omdat MD ook de hersenen aantast, hebben veel patiënten last van ‘initiatiefarmoede’. “Dat vinden mensen moeilijk te begrijpen. Ik zie bijvoorbeeld de wasmand wel staan die naar boven moet, maar ik doe het niet. Het komt er gewoon niet uit en dat is geen luiheid. Ik kan er niks aan doen.” Daarnaast is haar spierkracht verminderd, wat bijvoorbeeld het tillen of potten opendraaien bemoeilijkt, maar ook het doorbijten van een noot of taaier vlees. Ze heeft maag-darmklachten, waardoor ze bij een uitstapje altijd alert is op het dichtstbijzijnde toilet. Haar nekspieren beginnen stijf te worden en haar gezichtsuitdrukking verandert langzaam maar zeker. “Als ik een foto van een paar jaar geleden zie, valt me dat eigenlijk pas op.” Tot slot gaat lopen niet altijd makkelijk en heeft ze moeite haar evenwicht te houden. “De kinderwagen is nu nog een fijn houvast, ik weet niet hoe ik dat ga doen als mijn zoontje daaruit is gegroeid”, lacht ze.
Gezonde zoon
Want dat is het mooie van haar verhaal: twee jaar geleden kregen zij en haar partner Sander een gezonde zoon, Stefan. De kans dat je deze erfelijke ziekte overdraagt aan je kind is 50% en dat risico wilden zij liefst vermijden. Verpleegkundig specialist Carla Gorissen vertelt: “Zodra iemand de diagnose MD krijgt, maken we bespreekbaar of er een kinderwens is. Je kunt ervoor kiezen het gewoon te proberen en bij elf weken een vruchtwaterpunctie laten doen om te checken of het kind MD heeft of niet. Het afbreken van een zwangerschap is natuurlijk ook niet niks. Hier in Maastricht hebben we het enige genetische laboratorium in Nederland met een vergunning voor PGT (Preïmplantatie Genetische Test). PGT maakt het mogelijk dat je alleen gezonde bevruchte eicellen terugplaatst in de baarmoeder.” Daar kozen Janka en haar partner voor. Bij de vierde poging nestelde het eitje zich in. Janka: “Dat was achteraf ook best een zwaar traject. Lichamelijk en geestelijk. Onder andere daarom hebben we besloten het bij één kind te laten. Stefan is supermakkelijk en superlief, maar de MD maakt het zorgen voor hem soms best zwaar.” Gelukkig kan ze zich daarvoor wél over haar initiatiefarmoede heen zetten. “Die luier moet gewoon verschoond nu, die boodschappen moeten gedaan worden voor het eten. Maar als iets ook tot morgen kan wachten, komt het soms gewoon niet uit mijn handen.”
Moeilijk te begrijpen
Carla hoort vaak van haar patiënten dat de omgeving deze karaktereigenschap moeilijk te begrijpen vindt. En doordát deze patiënten minder initiatiefrijk zijn, vraagt dat van het expertisecentrum soms een wat stevigere rol. “Bemoeizorg noemen we dat. Uiteindelijk beslist de patiënt natuurlijk zelf of hij logopedie wil voor slikproblemen, of beugels in zijn schoenen om te voorkomen dat hij zo vaak valt, of beademing ’s nachts omdat de longen zijn aangedaan, maar bij deze patiënten doe je soms iets meer je best om ze te motiveren datgene te doen wat goed voor ze is.” Eén keer per jaar komt elke patiënt langs bij het expertisecentrum voor een volledige check-up. Hart en longen worden onderzocht en er wordt goed geluisterd, ook naar de partner, om te zien of extra ondersteuning nodig is. Dat kan in de vorm van een revalidatie- of fysiotherapie-traject zijn, logopedie of bijvoorbeeld maatschappelijk werk. Carla: “Het is een innig persoonlijk contact en ik merk dat mensen het fijn vinden steeds hetzelfde gezicht te zien hier.” Janka beaamt dat: “Het is eigenlijk gewoon gezellig bij Carla, hoe raar dat ook klinkt.” Carla: “We hebben, net als het andere expertisecentrum in Nijmegen, gewoon meer kennis dan de gemiddelde neuroloog over deze aandoening. En als mensen meerdere specialisten moeten zien, proberen we dat op één dag te plannen.” Wel zo handig als je bijvoorbeeld zoals Janka uit Someren moet komen en langere autoritten vaak te vermoeiend zijn om zelf te kunnen doen.
‘Lekker altijd vrij’
De impact van een ziekte als MD op het gezin is niet te onderschatten, benadrukt Janka. “Zeker voor de partner is het niet altijd makkelijk.” De meeste mensen met MD kunnen op den duur niet meer (betaald) werken. Ook Janka moest haar werk als doktersassistente opgeven, tot haar spijt. “Mensen zeggen soms: ‘Je hebt lekker altijd vrij’, maar dat voelt toch echt niet zo.” Om toch onder de mensen te komen en soms iets anders te doen dan ‘moederen’, is ze een ochtend per week vrijwilliger-gastvrouw in de bibliotheek. Ze mist het werken en ook het feit dat ze niet zoals gezonde moeders alles met haar zoontje kan doen, vindt ze soms moeilijk. “Fietsen kan niet vanwege het valrisico en ook in een zwembad stappen met hem is spannend. Ik leer ermee omgaan en het gaat langzaam achteruit. Maar accepteren doe ik het nooit.” Haar broer heeft last van slikproblemen, zij niet. “Dan vraag je je weleens af of jij dat ook gaat krijgen. En of ik bijvoorbeeld ooit in een rolstoel zal moeten. Meestal kan ik dat wel van me af zetten, want je weet gewoon niet hoe het bij jou zal gaan en overal is een oplossing voor. Ik ben er eigenlijk van overtuigd dat ik 83 word.”
Feiten en cijfers
Myotone Dystrofie komt voor bij ongeveer 1 op de 8000 mensen en kent vier vormen. De eerste is de milde vorm, waarbij mensen pas na hun vijftigste last krijgen van spierzwakte en vertraagde spierontspanning, maar wel al op jongere leeftijd staar kunnen hebben. De volwassen vorm komt het meest voor: tussen de twaalf en vijftig jaar begint het met spierzwakte in handen en voeten, gevolgd door een breed palet aan fysieke symptomen die kunnen verschillen per persoon. De derde is de kindervorm, waarbij jonge kinderen die fysieke symptomen al hebben, plus leer- en gedragsproblemen. En tot slot is er de aangeboren vorm, waarbij het kindje vanaf de geboorte slap aanvoelt, slik- en ademhalingsproblemen en een verstandelijke beperking heeft. MD is dus een ziekte die hele families aandoet, waarbij de volgende generatie meestal een zwaardere vorm heeft dan de vorige. Dit heet anticipatie. In de volksmond wordt MD ook weleens ‘de ziekte van Steinert’ genoemd, naar één van de artsen die de aandoening in kaart bracht.
Academische Alliantie
Het Maastricht UMC+ heeft, net als het Radboudumc in Nijmegen, een expertisecentrum voor Myotone Dystrofie-type 1. De twee centra werken dan ook nauw met elkaar samen binnen de zogeheten Academische Alliantie, het bredere samenwerkingsverband tussen de twee umc’s. Met als doel om ook in de toekomst de academische zorg in Zuid- en Oost-Nederland nog steviger te verankeren en de innovatiekracht verder te vergoten. Vanuit het Academisch Alliantie Fonds doen de expertisecentra ook gezamenlijk wetenschappelijk onderzoek naar myotone dystrofie.
Meer informatie: