“De ziekte moet bij ons stoppen, dat zijn we aan mijn vader verplicht”

Als drager van Huntington weet Bert dat de ziekte hem en daarmee zijn partner Jeanine (33) en hun gezin vroeg of laat parten gaat spelen. Zolang dat nog niet zo is, is hij er niet dagelijks mee bezig.  Jeanine: “We leven in het nu en willen samen genieten van onze kinderen Anna (4) en Levi (1 jaar en 9 maanden). Ons derde kindje, Lenn, is gisteren geboren. Nog een PGT-wondertje!” De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening. De klachten beginnen meestal tussen het 35e en 50e levensjaar en worden steeds erger. Het lichaam maakt ongewild bewegingen, praten en slikken worden moeilijker en ook het gedrag verandert. Bert: "Mijn vader kwam op 56-jarige leeftijd thuis te zitten als gevolg van de ziekte, ik was toen 16 jaar. Ik heb me laten testen toen Jeanine en ik drie jaar een relatie hadden. De onzekerheid of ik wel of niet Huntington zou hebben was zwaar. Ik wilde weten waar ik aan toe was, ook met het oog op een toekomstige kinderwens. Toen de kinderwens dichterbij kwam, zijn we door de klinisch geneticus in Nijmegen doorverwezen naar Maastricht voor een PGT-traject.” Jeanine: “Hier hebben we een fijn gesprek gehad waarin het hele traject met alle voor- en nadelen uitgebreid aan bod is gekomen. Het voelde heel welkom en persoonlijk en we kregen alle hulp aangeboden.”

Spontaan zwanger

Het PGT-traject start in 2019. Jeanine: “In oktober zijn we begonnen met ivf en uit die eerste ronde kwam slechts één gezond embryo dat zich na plaatsing in maart 2020 helaas niet heeft ingenesteld. Vervolgens kwam corona en werd alles stopgezet. Dat was een harde dobber want we wilden liever vandaag dan morgen een kindje. We hebben daarom besloten de gok te wagen en voor een spontane zwangerschap te gaan. Dat was meteen raak! Het was wel een dubbel gevoel want voordat we blij durfden te zijn, moest een vlokkentest uitwijzen of het kindje drager van Huntington was. We hadden vooraf afgesproken om de zwangerschap in dat geval af te breken. Bij tieneneenhalve week kregen we de vlokkentest en anderhalve week later de uitslag: we waren zwanger van een gezonde baby. Ruim zes maanden later is Anna geboren.” 

Steeds minder vertrouwen in goede afloop

“Nu ik wist hoe het voelde om zwanger te zijn en een zwangerschap te voldragen, durfde ik een tweede spontane zwangerschap niet aan”, vertelt Jeanine. “Want wat als dit kindje niet gezond zou zijn, dan zou het afbreken van die zwangerschap een vrijwel onmogelijke keuze zijn. We hebben de knoop doorgehakt en zijn opnieuw een PGT-traject gestart, twee jaar na de eerste ronde en met helaas hetzelfde resultaat. Slechts één gezond embryo dat zich na plaatsing niet innestelde.” Bert: “Dat gebeurde daarna nog een keer. De derde en laatste poging was daarom erg moeilijk. De twijfel sloeg toe, want wat als het weer niet zou lukken? We hadden er weinig vertrouwen meer in. Wat waren we verbaasd toen de derde poging zeven embryo’s opleverde. Tegelijk was het een wake-up call want er bleken er maar twee gezond. We realiseerden ons dat we echt heel veel geluk hebben gehad met Anna."

Spannend eerste trimester

Eén embryo is geplaatst en nestelt zich goed in. Jeanine: “We konden bijna niet geloven dat ik echt zwanger was. Toch was het eerste trimester spannend. Ik was bang dat het alsnog fout zou gaan in de eerste weken. Een gezond embryo is zo ontzettend kostbaar, dat wilde ik echt niet verliezen. Daarnaast speelde nog het 2% restrisico dat het embryo alsnog aangedaan zou zijn met de ziekte van Huntington. Bert wilde alsnog een vlokkentest laten doen om 100% zeker te weten dat de baby niet was aangedaan. Daarover hebben we lang gesproken, want ik vond dat moeilijk. Een vlokkentest brengt een klein risico op een miskraam met zich mee. Dit kindje verliezen, nee, dat kon echt niet. Tegelijkertijd zouden we het onszelf nooit vergeven als we een kindje met Huntington op de wereld zouden zetten. Uiteindelijk hebben we toch besloten de vlokkentest te doen, eigenlijk op basis van kansberekening. De kans op een kindje met Huntington was 2%, de kans op een miskraam na een vlokkentest 0,2%. Gelukkig was de uitslag goed. In het voorjaar van 2023 is onze zoon Levi kerngezond geboren.” 

Een derde kindje

Uit de laatste PGT-poging rest dan nog één embryo. In april 2024 besluiten Bert en Jeanine om ook dit embryo te laten plaatsen. Jeanine: “We wilden heel graag nog een derde kindje. We hadden het nooit verwacht, maar dit embryo heeft zich goed ingenesteld. We konden niet geloven dat dit ons gegund was, bijna te mooi om waar te zijn. Mede dankzij PGT is onze droom van een gezin met drie gezonde kindjes uitgekomen.” 

Geef niet op!

Bert en Jeanine zijn blij dat ze voor PGT hebben gekozen. “We hebben dankzij PGT een gezond kind en dat is onbetaalbaar. Dat maakt ook dat we er nu wat relaxter op terugkijken, want toen we er middenin zaten vonden we het vooral zwaar.” Bert: “Het eindeloze wachten, de vele bezoeken aan het ziekenhuis, de teleurstelling bij het geringe aantal embryo’s en de mislukte plaatsingen, we werden er soms moedeloos van.” Jeanine: “Een gezond kind is niet vanzelfsprekend, dat weten wij als geen ander. Ik vind het frustrerend als mensen zeggen dat ze wel even ‘kinderen nemen’. Voor veel stellen geldt dat eenvoudigweg niet en zoiets gedachteloos uitspreken raakt me dan ook enorm.” Voor wensouders die overwegen om met PGT te starten, hebben Bert en Jeanine een duidelijke boodschap: geef niet op!

Jeanine : 'Ik vind het frustrerend als mensen zeggen dat ze wel even ‘kinderen nemen’.'