Huntington
Patiënt aan het woord
Patiënt aan het woord over de ziekte van HuntingtonTijdens de Doe- en Beleefdag 2017 vertelde Annette over de impact van de ziekte van Huntington op haar leven.
De COVID-19 crisis is voor iedereen beperkend. Zo ook voor patienten met de ziekte van huntington. Patricia heeft een vroeg stadium van de ziekte en vertelt in de onderstaande video wat de coronacrisis voor haar betekent.
De patiënt aan het woord: eigenlijk ken ik Huntington al mijn hele leven. Ik was 12 jaar toen mijn moeder met Huntington met deze ziekte werd opgenomen in de kliniek ver weg in Wolfheeze. Ik zag haar eigenlijk altijd met de symptomen van Huntington en in de eerste jaren van mijn leven wist ik niet beter. Dan stond ze te staren voor de kast en wist niet meer wat ze wilde, of ze stuurde mij, een jong kind, met een briefje van 100 gulden op pad om ik weet niet wat te kopen. Huntington is een ziekte waarbij zenuwcellen in je hersenen langzaam afsterven. Je krijgt vooral problemen met lopen, je krijgt krampen en stijfheid in spieren, je wordt vergeetachtig en soms kan het echt je karakter veranderen en ga je rare dingen doen.
Huntington geef je door in je familie. Je hebt 50% kans dat je het erft van je vader of moeder. Onze familie houdt het flink in z’n greep. Mijn jongste broer kreeg het al toen hij 40 was en hij is maar 56 jaar oud geworden. Ook zijn oudste zoon heeft de ziekte geërfd. Het gekke is, we weten al lang dat het in de familie zit. Eind jaren 70 overleed mijn moeder en in diezelfde tijd werd de Huntingtonvereniging opgericht. We zijn als familie wel naar voorlichting geweest en we kregen de boekjes in de bus, maar eigenlijk wilden we er niets van weten. Totdat mijn broer het kreeg. Gelukkig zijn er nu testen en weten mijn dochters of ze het kunnen doorgeven of niet. Dat is belangrijk als je kinderen wilt.
In 2002 heb ik mezelf laten testen, tot die tijd wist ik niet of ik het had. Ik ben bij de klinisch geneticus in het Maastricht UMC+ op de polikliniek geweest. In een aantal gesprekken hebben we de voordelen van DNA-onderzoek besproken. Ik wilde het voor mijn dochters weten, omdat zij ook weer kinderen wilden krijgen. Toen ik de diagnose kreeg, kwam dat hard aan. En je gaat meteen heel erg op jezelf letten, maar de eerste tijd gebeurde er niks. Ik liet nog geen kopje vallen. Maar later kwam dat natuurlijk wel.
Met mij gaat het momenteel eigenlijk best goed, het proces gaat nog langzaam. Al merk ik het wel meer bij het lopen. Ook lach ik veel minder, ben veel minder spontaan. Het lijkt wel of mijn mimiek niet meer wil meewerken. Voor mijn jongste dochter is het lastiger, nu ze nog zo jong is. Ze weet ook dat ze drager is van de ziekte. Ze kan in haar eentje nu geen huis meer kopen, je krijgt geen hypotheek. En ze wil graag kinderen, maar daar moet ze wel een lange, speciale weg voor volgen.
Ik heb altijd in de verpleging en verzorging gewerkt; totdat ik kinderen kreeg, zo ging dat in die tijd. maar toen ben ik heel veel vrijwilligerswerk gaan doen. Later ben ik ook weer in de zorg gaan werken, maar in de laatste jaren voor mijn pensionering ging het toch niet meer. Ik viel heel vaak en heb verschillende malen iets gebroken. Toen ben ik gestopt met werken. Nu ik het rustiger aan doe, ben ik ook niet meer zo erg gevallen.
Twee keer per jaar ga ik naar de neuroloog om te kijken hoe het met me is. Of de verschijnselen erger worden. Ik krijg medicijnen om de pijn bij kramp te verminderen. Eén keer per jaar doe ik mee aan een wereldwijd onderzoek naar Huntington. Dat gebeurt ook in het MUMC+.
Twee keer per week doe ik aan fysiotherapie en een keer per week ga ik zwemmen, dat vind ik heerlijk. Wel heb ik steeds meer moeite met slikken, dat is akelig. Ik heb van de logopediste oefeningen gekregen en dat helpt goed.
Op aanraden van mijn neuroloog ben ik pas in contact gekomen met RAP-Heerlen, een instelling die mij helpt bij het zo lang mogelijk actief blijven. Ik heb daar een heel prettig gesprek gehad. Ze hadden daar wel dertig andere Huntingtonpatiënten onder behandeling. Het MUMC+ werkt ook veel samen met het Land van Horne, ook een stichting die mensen met chronische ziekten helpt bij hun functioneren. Ik heb niet veel contact met andere Huntingtonpatiënten. Ik vind dat toch moeilijk. Confronterend, zeker als het jonge mensen zijn. Maar het is wel goed dat er een vereniging is en dat er onderzoek wordt gedaan. Ik houd dat allemaal bij, je wilt dingen toch vóór zijn als het kan.
Ik weet dat het een keer slechter met me zal gaan. Ik heb het bij mijn moeder en broer gezien. Daarom heb ik ook afspraken gemaakt met mijn huisarts en met een scanarts. Als het geestelijk niet goed meer met me gaat, als het in mijn kop weg is, dan is het ook afgelopen voor mij. Dan is er de mogelijkheid van euthanasie. Wat ik nu heel belangrijk vind, is dat mensen zien dat er een ziekte zit achter mijn vreemde loopje en de mogelijkheid dat ik zo ineens op straat kan vallen. Mijn neef, die ook Huntington heeft, woont op Aruba en daar hebben ze een kaartje ontwikkeld, dat draagt hij altijd bij zich. Daar staat op: I’m not drunk, I’m sick (Ik ben niet dronken, ik ben ziek). Ik hoop dat mensen niet in een boog om me heen lopen als is een keer waggelend over straat ga en dan val. Misschien moeten we hier ook zo’n kaartje ontwikkelen.
Voor mijn dochter ben ik blij met de mogelijkheid van PGD en IVF. Zo is zij er straks in ieder geval zeker van dat ze de ziekte niet meer aan haar kinderen doorgeeft."