Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Nieuws

Maastricht UMC+ ondersteunt bij de ziekte van Huntington vanaf kinderwens tot in verpleeghuis

Bij relatief zeldzame aandoeningen als de ziekte van Huntington wordt alle kennis en wetenschappelijk onderzoek samengebracht in slechts enkele expertisecentra in het land. Patiënten kunnen hiernaar worden doorverwezen. De erkenning van het Huntington Expertisecentrum MUMC+ is onlangs opnieuw voor vijf jaar verlengd door het Ministerie van VWS. Wat betekent dit centrum voor patiënten en en hoe is het om te leven met Huntington? Dit is het verhaal van Annemiek Hendriks uit Panningen en neuroloog Mayke Oosterloo.

De ziekte van Huntington is een progressieve, erfelijke ziekte waarbij zenuwcellen in de hersenen beschadigd raken. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 30e en 50e levensjaar. De patiënt krijgt dan bijvoorbeeld onwillekeurige bewegingen die langzaam verergeren, gaat qua geheugen achteruit en krijgt last van karakterveranderingen. De ziekte leidt na gemiddeld 15 tot 20 jaar tot overlijden. Er is nog geen genezing mogelijk. De naar schatting 1700 Nederlandse patiënten met Huntington hebben zeer gespecialiseerde zorg nodig. 

Dit kan ik er echt niet bij hebben
Een van hen is Annemiek Hendriks (62) uit Panningen.

Annemiek Hendriks

Vanaf 2013 kampte ze met verschillende klachten waaronder een slaapstoornis en burn-outklachten, waardoor ze uiteindelijk haar leuke baan bij de gemeente Horst moest opgeven. “Omdat mijn moeder aan Huntington was overleden en ook mijn broer de ziekte had, kwam wel eens ter sprake dat mijn klachten daarmee te maken konden hebben. Maar die gedachte stopte ik altijd weer snel weg. Oók nog Huntington? Dat kon ik er echt niet bij hebben! Toch kreeg ik na een DNA-test in 2019 de diagnose. De neuroloog zag dat ik kleine, ongecontroleerde beweginkjes met mijn benen maakte. Dat had ik zelf nog niet eens opgemerkt. Ik bleek op dat moment niet alleen drager van de ziekte, maar de ziekte was dus ook al begonnen. Dat was een enorme schok. Mijn moeder was destijds door de ziekte agressief en wantrouwend geworden. Ze huilde veel en ze kon moeilijk praten en slikken. Wat moet ze eenzaam zijn geweest. Ik maakte me dan ook gelijk grote zorgen voor mezelf.

Ondersteuning op maat
Annemiek kreeg ondersteuning van het Huntington Expertiscentrum MUMC+.  Neuroloog dr. Mayke Oosterloo is hier een van de specialisten: “Ons team van neurologen, verpleegkundigen, fysio- en ergotherapeuten en psychologen ondersteunt de Huntington-patiënten.

Mayke Oosterloo, neuroloog

We proberen hun symptomen zo goed mogelijk te verminderen, zodat de patiënten zo lang mogelijk thuis kunnen blijven wonen. Maar ook wanneer ze naar een zorginstelling gaan, blijft ons team beschikbaar voor ondersteuning waar dat nodig is. Vroeger kwamen Huntington-patiënten vaak in psychiatrische ziekenhuizen terecht, maar tegenwoordig zijn er voor hen gespecialiseerde verpleeghuizen. Het expertisecentrum informeert en ondersteunt ook familieleden van patiënten die overwegen om DNA-onderzoek te laten doen naar hun aanleg voor de ziekte. Daarnaast kunnen mensen bij ons terecht voor informatie rondom hun kinderwens. We kunnen tegenwoordig vóór of tijdens de zwangerschap met DNA-onderzoek bepalen of het kind drager is van het Huntington-gen. Maar niet iedereen die dit risico loopt kiest er ook voor om zich te laten testen. Want als je eenmaal weet dat je zelf Huntington zult krijgen en daaraan zult overlijden, is dat zeer belastend.”

Je staat er niet alleen voor
Via het expertisecentrum werd Annemiek al snel doorverwezen naar Land van Horne in Weert. "Daar werd ik door een heel team uitgebreid onderzocht om te kijken met welke hulp en zorg ik mijn ziekte zoveel mogelijk stabiel kan houden en waardoor ik me beter voel. Ik voel me erkend, gedragen en serieus genomen met mijn ziekte. Ik sta er niet alleen voor. Ze leren je indien nodig vroegtijdig hoe je met een rollator moet lopen en hoe je jezelf thuis kan redden. Een van de symptomen is dat je minder initiatief gaat nemen, dus ik leer mezelf nu regelmatig op te staan en een wandelingetje te maken in plaats van bijvoorbeeld een halve dag tv te kijken. Dat er dingen misgaan merkte ik bijvoorbeeld toen het me opeens niet meer lukte om een e-ticket voor de trein te regelen. Door zulke kleine dingen kan ik soms erg van streek raken. Nu ik twee dagen per week bij Land van Horne therapie, begeleiding en dagbesteding heb, is mijn belastbaarheid een stuk verbeterd. In het lotgenoten-contact zie ik ook dat het ziekteproces bij iedereen anders verloopt en dat het voor mij dus anders zal gaan dan bij mijn moeder of andere patiënten." 

Wetenschappelijk onderzoek
Om patiënten als Annemiek te helpen, leidt het Huntington Expertisecentrum MUMC+ verschillende wetenschappelijke onderzoeken. Zo wordt in het laboratorium gezocht naar methodes om het verloop en de status van de ziekte of de effectiviteit van medicijnen te bestuderen. Alles wordt in het werk gesteld om Huntington-patiënten zo lang mogelijk thuis te laten wonen met een zo goed mogelijke kwaliteit van leven. Tot er ooit misschien een genezende behandeling mogelijk zal zijn. Annemiek neemt deel aan wetenschappelijk onderzoek: "Ik vind het belangrijk dat er meer kennis over Huntington komt. Voor mezelf zal dit weinig meer opleveren, maar misschien helpt het toekomstige patiënten. Door Huntington heb ik al mijn baan verloren en het onderhouden van sociale contacten wordt veel lastiger. Door mee te doen aan onderzoeksprojecten kan ik nu toch nog iets doen voor de maatschappij. Ik ben trots op mezelf en tevreden met waar ik nu sta, ondanks alle onzekerheid over mijn toekomst.”

Sluit de enquête