30 april 2020

Huntington op de kinderleeftijd

Huntington op de kinderleeftijd"
Het is dinsdagmiddag. Mijn collega, kinderneuroloog Sylvia Klinkenberg en ik wachten op de moeder en zus van ons patiëntje. Van de zomer overleed zij aan de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Ze was al een hele tijd ziek, maar opeens ging het snel bergafwaarts met haar. Ze had veel pijn als gevolg van de krampen in haar lichaam. We besloten palliatieve sedatie te starten. Bij palliatieve sedatie geef je pijnstilling en medicijnen die je in slaap kunnen brengen met als doel het lijden te verzachten tijdens het stervensproces.
 
Anders dan bij de volwassen vorm van Huntington, hebben kinderen vaak meer een Parkinson-achtig beeld en kunnen zij veel pijn krijgen als gevolg van verkrampingen, ook wel dystonie genoemd. De ziekte schrijdt ook veel sneller voort waardoor kinderen vaak al op jonge leeftijd overlijden.
In 2013 ontmoetten we elkaar voor het eerst. Er zijn van die momenten die op je netvlies gebrand staan. Dit was er één. Het was voor mij na enkele minuten al duidelijk wat er aan de hand was. Maar wat moest ik zeggen? Hoe vind je de juiste woorden voor zoiets? Sommige mensen hebben al zoveel meegemaakt, al zo veel verloren. Het voelde alsof ik dat laatste stukje grond onder haar moeders voeten wegtrok. Haar man was immers ook niet lang daarvoor aan de ziekte overleden op 41-jarige leeftijd. Toch heeft ze zich heldhaftig gehouden al die jaren. Ze zei haar baan op, liet het huis verbouwen en ondernam van alles om het leven een beetje mooier en aangenamer te maken voor haar en haar 2 dochters.
Met Sinterklaas 2017 veranderde er veel. Vanwege verkrampingen en obsessief gedrag ging het thuis mis. We besloten samen dat thuis wonen niet meer ging. Na dat emotionele gesprek zei ze opeens: “Mag ik je even vasthouden?”. Sinds die dag hebben we elkaar bij moeilijke momenten even vastgehouden. Gewoon omdat voor sommige dingen geen woorden zijn om je gevoel in uit te drukken.
In de warme zomer van 2019 is ze overleden in het kinderrevalidatie centrum waar ze toen 1,5 jaar woonde. Dankzij een fantastisch team van verpleging en betrokken kinderarts heeft zij op haar eigen vertrouwde plekje haar laatste adem uit geblazen.
Vandaag omhelzen we elkaar voor het laatst. Haar moeder brengt voor ons beide het boekje ‘die ene patiënt’ mee. Ja, zei was een mooi en vrolijk meisje dat wij nooit zullen vergeten.