Myotone dystrofie

Diagnostiek

  • Diagnostiek myotone dystrofie

    De diagnose myotone dystrofie wordt meestal gesteld door een neuroloog op grond van de typische ziekteverschijnselen, zoals myotonie en spierzwakte. De meest precieze manier voor het stellen van de diagnose is door onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA.

    Dit kan aan de hand van een buisje bloed. Het is mogelijk dat de huisarts of de specialist u verwijst naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige). De klinisch geneticus kan behulpzaam zijn bij het stellen van de diagnose en advies geven over het risico dat uw familieleden hebben op de aanleg voor de ziekte. Ook met vragen over erfelijkheid en een eventuele kinderwens kunt u bij de klinisch geneticus terecht.

    U kunt worden verwezen naar het myotone dystrofie centrum door uw huisarts, door de neuroloog, klinisch geneticus of een andere arts.

    Neuroloog

    Vaak wordt de diagnose myotone dystrofie gesteld door een neuroloog. Daarna blijft de neuroloog ook betrokken bij de verdere behandeling en begeleiding. In het myotone dystrofie centrum in Maastricht en Nijmegen is de neuroloog vaak de coördinator of centrale zorgverlener. De neuroloog zal u jaarlijks terugzien voor controle, bewaakt het verloop van de ziekte en helpt om de zorg door de verschillende zorgverleners af te stemmen. Soms wordt de neuroloog bijgestaan door een verpleegkundig specialist, die vaak het eerste aanspreekpunt is.

    De neuroloog kan ook adviezen geven bij klachten van vermoeidheid of slaperigheid. Dit kunnen adviezen zijn die te maken hebben met uw dagindeling. Soms kunnen ook medicijnen worden voorgeschreven.