Huntington

Diagnostiek

  • Voorspellend onderzoek bij de ziekte van Huntington

    Iemand die uit een familie komt waarin de ziekte van Huntington voorkomt en wil weten of hij/zij de aanleg voor de ziekte heeft (voorspellend DNA onderzoek) kan een afspraak maken op de polikliniek Klinische Genetica. Ook als hij/zij nog twijfelt over DNA onderzoek, kan een afspraak gemaakt worden om de keuze te bespreken met de klinisch geneticus, genetisch consulent en psycholoog.

    Om zekerheid te krijgen kan DNA-onderzoek worden aangevraagd. Dit gebeurt door afname van een buisje met bloed. De uitslag is na 6 weken bekend en wordt door de klinisch geneticus en/of neuroloog met de patiënt besproken.

     

  • Symptomen van de ziekte van Huntington

    De diagnose Huntington wordt vaak door een neuroloog gesteld. Deze bespreekt met betrokkene zowel lichamelijke als psychische klachten en voert een neurologisch onderzoek uit. Hij/zij bespreekt met betrokkenen of er al tekenen zijn van de ziekte. Ook kan er gestart worden met een behandeling met medicamenten of met een paramedische begeleiding als dit noodzakelijk is. Na de diagnose blijft de neuroloog betrokken bij de verdere behandeling en begeleiding . De neuroloog zal u jaarlijks terugzien voor controle; bewaakt het beloop van de ziekte en helpt om de zorg van verschillende zorgverleners af te stemmen.

  • Preimplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) bij de ziekte van Huntington

    Vragen over een kinderwens kunnen eveneens met de klinisch geneticus besproken worden. Er bestaan mogelijkheden om de ziekte bij een kind te voorkomen. 
    Voor meer informatie willen wij u verwijzen naar de site van PGD Nederland.
    PGD Nederland is
    een samenwerkingsverband tussen het PGD-centrum van het Maastricht UMC+ en de PGD-transportcentra van het UMC Utrecht, UMC Groningen en AMC Amsterdam.